Bu hastalığın en önemli bulgusu morarma olup, hastaların bir kısmında doğduğunda fark edilir. Bazı hastalarda ise doğduğunda morarma yoktur, aylar içinde yavaş yavaş ortaya çıkar. Ayrıca 1 yaşına doğru parmak uçlarında kalınlaşma bulgulara eklenebilir. Nadiren hastalığın hafif formlarında morarma hiç görülmeyebilir.

Bebekte ilk dikkati çeken, dudaklarında aylar içinde giderek artan morarma oluşmasıdır. Morarma ağlama sırasında daha da belirginleşir. Bebekte, birkaç aydan sonra morarma ve bayılma atakları başlayabilir. Özellikle uykudan uyandıktan sonra veya ağlamayı izleyerek bebeğin renginde belirgin koyulaşma, devamlı ağlama, huzursuz olma, derin nefes alma, hafif dalgınlaşma veya ağır durumlarda tam bayılmaya kadar giden derecelerde şuur değişiklikleri ortaya çıkar.

Eğer böyle bir durum başlamışsa, hemen çocuk kalp hastalıkları uzmanı bilgilendirilmelidir. Bu atakları engellemek için koruyucu ilaç başlanır, ilaç yeterli olmazsa ameliyat gerekli olabilir.